O governo britânico vai investir £ 650 milhões em tecnologia de DNA para testar todos os bebês nascidos na Inglaterra. O plano pioneiro de sequenciamento do genoma busca aprimorar o rastreio e a prevenção de doenças no país.
“A revolução na ciência médica significa que podemos transformar o NHS na próxima década, de um serviço que diagnostica e trata problemas de saúde para um que os prevê e previne”, disse Wes Streeting, o secretário de saúde, ao Telegraph.
Atualmente, os recém-nascidos passam pelo “teste do pezinho” com o objetivo de detectar nove condições graves, incluindo fibrose cística e condições cardíacas. O exame também procura especificamente por problemas com olhos, coração, quadris e testículos.
“Com o poder desta nova tecnologia, os pacientes poderão receber cuidados de saúde personalizados para prevenir problemas de saúde antes que os sintomas comecem, reduzindo a pressão sobre os serviços do NHS e ajudando as pessoas a viverem vidas mais longas e saudáveis”, acrescentou.
Teste pioneiro
Em outubro do ano passado, o NHS (o serviço de saúde britânico) iniciou a coleta de DNA de 100.000 recém-nascidos em 13 hospitais da Inglaterra em uma tentativa de acelerar o diagnóstico e tratamento de mais de 200 doenças raras.
O estudo foi realizado em conjunto com a Genomics England, que ficou responsável pelas amostras de sangue coletadas dos cordões umbilicais dos bebês. A pesquisa focou em distúrbios genéticos que se desenvolvem na primeira infância.
A mesma estratégia seria aplicada em outros hospitais em um plano que pretende “revolucionar” o sistema de saúde do país. O governo também quer usar tecnologias baseadas em inteligência artificial para fornecer diagnósticos mais rápidos.
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Como funciona o sequenciamento de um genoma?
- Teste oferecido: Pacientes com condições médicas específicas podem receber a oferta de um teste de DNA genômico por meio do Serviço de Medicina Genômica do NHS;
- Amostra coletada: Se eles consentirem, seu DNA será extraído de uma amostra (sangue, tecido ou pele) em um laboratório do NHS e carregado em uma máquina de sequenciamento;
- Amostra sequenciada: A máquina determina a sequência de pequenos pedaços de DNA, com 150 letras, chamados de “leituras”;
- Sequência mapeada: As “leituras” da máquina são correspondidas a uma sequência de referência. Isso se chama “mapeamento”;
- Variantes analisadas: ‘Variantes’ no DNA são analisadas por bioinformatas e reduzidas a apenas algumas que podem ser prejudiciais;
- NHS recebe lista de variantes: Essas poucas variantes são enviadas de volta ao laboratório do NHS, cujos cientistas analisam a lista de variantes e as comparam com os sintomas e dados de saúde do paciente;
- NHS confirma resultados: Quaisquer achados são comunicados ao médico do paciente. Se uma variante for confirmada como a causa de uma condição, o diagnóstico e as implicações são discutidos com o paciente.
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